Hệ thống kiến thức ôn tập Sinh học Lớp 12

 HỆ THỐNG KIẾN THỨC 
Chƣơng I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 
Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN 
I. Khái niệm và cấu trúc của gen. 
1. Khái niệm. 
- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định nhƣ 
chuỗi polipeptit hay ARN. 
2. Cấu trúc của gen. 
a. Cấu trúc chung của gen cấu trúc 
Mỗi gen gồm 3 vùng trình tự nucleotit: 
- Vùng điều hoà: Mang mã gốc của gen, mang tín hiệu khởi động, kiểm soát quá 
trình phiên mã. 
- Vùng mã hoá: Mang thông tin mã hoá các axit amin. 
- Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã. 
b. Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen. 
- Ở sinh vật nhân sơ: Các gen có vùng mã hoá liên tục gọi là gen không phân 
mảnh. 
- Ở sinh vật nhân thực: Hầu hết các gen có vùng mã hoá không liên tục (các đoạn 
êxon xen kẽ các đoạn intron) gọi là gen phân mảnh. 
3. Các loại gen: Có nhiều loại nhƣ gen cấu trúc, gen điều hoà ... 
II. Mã di truyền 
- Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các aa trong 
phân tử prôtêin. Mã di truyền đƣợc đọc trên cả mARN và ADN. Mã di truyền là 
mã bộ ba. 
- Có tất cả 43 = 64 bộ ba, trong đó có 61 bộ ba mã hoá cho 20 loại axit amin. 
* Đặc điểm của mã di truyền 
- Mã di truyền là mã bộ ba, cứ 3 nu đứng kế tiếp nhau mã hoá một axit amin. 
- Có tính đặc hiệu, tính thoái hoá, tính phổ biến. 
- Trong 64 bộ ba có 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) và một bộ ba mở đầu 
(AUG) mã hoá aa mêtiônin ở sv nhân thực (ở sv nhân sơ là foocmin mêtionin). 
III. Quá trình nhân đôi của ADN. 1. Khái niệm: 
- Là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các aa trong 
chuỗi polipeptit của prôtêin. 
2. Diễn biến: 
a. Hoạt hoá aa: 
- Trong tb chất nhờ các enzim đặc hiệu và năng lƣợng ATP, các aa đựơc hoạt hoá 
và gắn với tARN tạo nên phức hợp aa - tARN. 
b. Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit: 
*Giai đoạn mở đầu 
- tARN mang aa mở đầu tiến vào vị trí codon mở đầu sao cho anticodon trên tARN 
của nó khớp bổ sung với codon mở đầu trên mARN. 
*Giai đoạn kéo dài chuỗi pôlipeptit 
- tARN mang aa thứ nhất đến codon thứ nhất sao cho anticodon của nó khớp bổ 
sung với codon thứ nhất trên mARN. Enzim xúc tác tạo liên kết péptit giữa aa 1 và 
aa mở đầu 
- Ribôxôm dịch chuyển đi 1 bộ ba đồng thời tARN mang aa mở đầu rời khỏi 
RBX. 
- tARN mang aa thứ hai đến codon thứ hai sao cho anticodon của nó khớp bổ sung 
với codon thứ hai trên mARN. Enzim xúc tác tạo liên kết péptit giữa aa 2 và aa 1. 
- Sự dịch chuyển của RBX lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN. 
*Giai đoạn kết thúc chuỗi pôlipeptit 
- Quá trình dịch mã tiếp diễn cho đến khi RBX gặp codon kết thúc trên mARN thì 
quá trình dịch mã dừng lại. 
- RBX tách khỏi mARN và chuỗi polipeptit đƣợc giải phóng, aa mở đầu cũng rời 
khỏi chuỗi polipeptit để trở thành prôtêin hoàn chỉnh. 
3. Poliriboxom: 
- Trên mỗi phân tử mARN thƣờng có một số RBX cùng hoạt động đƣợc gọi là 
poliriboxom. Nhƣ vậy, mỗi một phân tử mARN có thể tổng hợp đƣợc từ 1 đến 
nhiều chuỗi polipeptit cùng loại rồi tự huỷ. 
- RBX có tuổi thọ lâu hơn và đa năng hơn. 
4. Mối liên hệ ADN – mARN – tính trạng: 
- Cơ chế của hiện tƣợng di truyền ở cấp độ phân tử: 
ADN ==> m ARN ==> Prôtêin ==> tính trạng. 
 + Biến đổi sau phiên mã. 
+ Dịch mã. 
+ Biến đổi sau dịch mã. 
- Có các gen gây tăng cƣờng, gen gây bất hoạt tác động lên gen điều hòa gây tăng 
cƣờng hoặc ngừng sự phiên mã. 
 Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN 
I.khái niệm và các dạng đột biến gen. 
1. Khái niệm. 
Là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan 
đến một cặp nucleotit gọi là đột biến điểm hoặc một số cặp nucleotit. 
- Tần số đột biến trong tự nhiên 10-6 - 10-4. 
- Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. 
* Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình. 
2. Các dạng đột biến gen. 
a. Đột biến thay thế. 
Một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN đƣợc thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác 
b. Đột biến thêm hay mất một họac một số cặp nuclêôtit. 
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen. 
1. Nguyên nhân. 
- Sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN do đứt gãy các liên kết hoá học. 
- Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen 
dẫn đến đột biến. 
2. Cơ chế phát sinh đột biến. 
* Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN các bazơ nitơ tồn tại dạng thƣờng và 
dạng hiếm, dang hiếm có vị trí liên kết hidrro thay đổi làm chúng kết cặp không 
đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen. 
- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân liều lƣợng, cƣờng độ và đặc điểm cấu 
trúc của gen. 
- Tác nhân hóa học nhƣ 5- brôm uraxin gây thay thế A-T bằng G-X (5-BU). 
- Chất acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN. Nếu 
acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp 
nuclêôtit. nuclêotit) quanh khối prôtêin (8 phân tử histon) tạo nên nuclêôxôm. 
các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạo nên 
chuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi cơ bản. Tiếp tục xoắn bậc 2 tạo sợi 
nhiễm sắc 30nm. Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit 700nm 
(1nm = 10-3 micromet). 
III. Chức năng của NST. 
- Lƣu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. 
- Các gen trên NST đƣợc sắp xếp theo một trình tự xác định và đƣợc di truyền 
cùng nhau. 
- Các gen đƣợc bảo quản bằng liên kết với prôtêin histon nhờ các trình tự nu đặc 
hiệu và các mức xoắn khác nhau. 
- Gen nhân đôi theo đơn vị tái bản. 
- Mỗi NST sau khi tự nhân đôi tạo nên 2 crôma tit gắn với nhau ở tâm động. 
- Bộ NST đặc trƣng cho loài sinh sản hữu tính đƣợc duy trì ổn định qua các thế hệ 
nhờ 3 cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. 
- Điều hoà hoạt động của các gen thông qua các mức xoắn cuộn của NST. 
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân bào. 
Bài 6. CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 
I. Khái niệm. 
- Là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của 
NST. 
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST. 
1. Đột biến mất đoạn: làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa 
NST. làm giảm số lƣợng gen trên NST. 
2. Đột biến lặp đoạn: là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm 
tăng số lƣợng gen trên NST. 
3. Đảo đoạn: đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngƣợc lại 1800, có thể chứa tâm động 
hoặc không chứa tâm động. Làm thay đổi trình tự gen trên NST. 
4. Chuyển đoạn: là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tƣơng 
đồng. 
- Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này 
chuyển sang nhóm liên kết khác. 
 - Thể một nhiễm kép: 2n -1 - 1 
- Thể ba nhiễm: 2n + 1 
- Thể ba nhiễm kép: 2n +1 + 1 
- Thể bốn nhiễm: 2n + 2 
- Thể bốn nhiễm kép: 2n + 2 + 2 
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh. 
* Nguyên nhân: Các tác nhân vật lí, hóa học hoặc sự rối loạn của môi trƣờng nội 
bào làm cản trở sự phân li của một hay một số cặp NST. 
* Cơ chế: sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra 
các giao tử thừa hay thiếu một hoặc vài NST. 
3. Hậu quả của các lệch bội. 
- Sự tăng hay giảm số lƣợng của một hay vài cặp NST một cáh khác thƣờng đã làm 
mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thƣờng không sống đƣợc hay 
giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài. 
4. Ý nghĩa của các lệch bội. 
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá, trong chọn giống sử 
dụng thể lệch bội để thay thế NST theo ý muốn. Dùng để xác định vị trí của gen 
trên NST. 
II. Đa bội. 
1. Khái niệm : Là hiện tƣợng trong tế bào chứa số NST đơn bội lớn hơn 2n. 
2. Phân loại đa bội. 
a. Tự đa bội : là tăng số NST đơn bội của cùng một loài lên một số nguyên lần gồm 
đa bội chẵn (4n, 6n...) và đa bội lẻ (3n, 5n...). 
b. Dị đa bội: là hiện tƣợng cả hai bộ NST cuả hai loài khác nhau cùng tồn tại trong 
một TB. 
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh. 
- Do tác nhân vật lí, hoá học và do rối loạn môi trƣờng nội bào, do lai xa. Khi giảm 
phân bộ NST không phân li tạo giao tử chứa (2n) kết hợp gt (n) thành cơ thể 3n 
hoặc gt(2n) kết hợp với gt (2n) thành cơ thể 4n. 
- Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n), nếu tất cả các cặp không phân li 
thì tạo nên thể tứ bội. 
4. Hậu quả và vai trò. 
a. Ở thực vật: 
- Đa bội thể là hiện tƣợng khá phổ biến ở hầu hết các nhóm cây. III. Cơ sở tế bào học 
- Trong tế bào lƣỡng bội NST tồn tại thành từng cặp nên gen cũng tồn tại thành 
từng cặp alen nằm trên cặp NST tƣơng đồng. 
- Khi giảm phân thì mỗi chiêc về một giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một alen. 
- Sự tổ hợp của các NST tƣơng đồng trong thụ tinh đã khôi phục lại cặp alen trong 
bộ NST lƣỡng bội của loài. 
- Do sự phân ly đồng đều của NST trong giảm phân nên kiểu gen Aa cho 2 loại 
giao tử A, a với tỷ lệ đều bằng 50% 
- Sự kết hợp ngẫu nhiên của hai loại giao tử này trong thụ tinh đã tạo ra F2 với tỷ 
lệ kiểu gen 1AA:2Aa:1aa 
F1 hoàn toàn đỏ do A>>a do đó AA và Aa có kiểu hình nhƣ nhau vì vậy F2 phân 
ly theo tỷ lệ 3đỏ:1trắng 
BÀI 12 : QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP 
I/ NỘI DUNG: 
1) Thí nghiệm: 
Ptc: Hạt vàng, vỏ trơn x Hạt xanh, vỏ nhăn 
F1: 100% hạt vàng, vỏ trơn 
F2 : 9 hạt vàng, vỏ trơn 
3 hạt vàng , vỏ nhăn 
3 hạt xanh , vỏ trơn 
1 hạt xanh, vỏ nhăn 
2) Nhận xét: 
- Ptc khác nhau 2 cặp tính trạng tƣơng phản 
- F1 100% có kiểu hình giống nhau 
- F2 : Xét chung 2 cặp tt: 9 :3:3:1 
Xét riêng hạt vàng : hạt xanh = 3:1 
hạt trơn : hạt nhăn = 3:1 
→ Theo quy luật phân li một cặp gen quy định 1 tính trạng, gen trội át chế hoàn 
toàn gen lặn. Hạt vàng > hạt xanh 
Hạt trơn > hạt nhăn 
F2 : 9: 3: 3: 1 = (3V:1X) x (3T: 1N) 
Tỉ lệ F2 bằng tích các các tỉ lệ của các cặp tính trạng hợp thành chúng → các cặp 
tính trạng phân li độc lập. 
3) Nội dung quy luật: 
Các cặp alen phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử. Tƣơng tác bổ trợ là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều gen không alen làm xuất 
hiện 1 tính trạng mới . 
2.Tƣơng tác cộng gộp: 
a-Tỉ lệ phân li KH: 15:1 
b-Ví dụ và giải thích : 
- Ví dụ: Lai 2 thứ lúa mì thuần chủng hạt màu đỏ và hạt màu trắng → F1 :100% 
màu đỏ. 
Cho F1 tự thụ phấn → F2 15 cây hạt màu đỏ (đỏ thẩm → đỏ nhạt):1 cây hạt màu 
trắng. 
-Giải thích : 
*F2 cho 16 tổ hợp → F1 tạo 4 giao tử và dị hợp 2 cặp gen A1a1A2a2. Hai cặp gen 
cùng qui địnhtính trạng màu sắc hạt → có hiện tƣợng tác động qua lại giữa các 
gen. 
*Trong số 16 tổ hợp ở F2 *chỉ có 1 tổ hợp đồng hợp lặna1a1a2a2 → hạt màu trắng 
,15 tổ hợp còn lại,chứa ít nhất 1 gen trội → hạt màu đỏ.Vậy màu đỏ thẫm hay đỏ 
nhạt phụ thuộc vào số gen trội có mặt trong KG. 
*Sơ đồ lai từ P→ F2: 
P*t/c: A1A1A2A2 x a1a1a2a2 
(đỏ) (trắng) 
GP: A1A2 a1a2 
F1 x F1: A1a1A2a*2 x A1a1*A2a2 
(đỏ) (đỏ) 
GF1: A1A2, A1a2,a1A2,a1a2 
F2: 
KG KH 
1A1A1A2A2* 
2A1a1A2A2 
2A1A1A2a2 
4A1a1A2a2 đỏ nhạt dần(15 đỏ) 
1A1A1a2a2 
1a1a1A2A2 
2A1a1a2a2 
2a1a1A2a2 
1a1a1a2a2 1 trắng 
c-Khái niệm: khi chúng tiếp hợp dẫn đến đổi vị trí các gen xuất hiện tổ hợp gen mới ( HVG) 
* Cách tinh tần số HVG 
- Bằng tỷ lệ phần trăm số cá thể có kiểu hình tái tổ hợp trên tổng số cá thể ở đời 
con 
- Tần số HVG nhỏ hơn hoặc bằng 50% không vƣợt quá 
III. Ý nghĩa của hiện tƣợng LKG và HVG 
1. Ý nghĩa của LKG 
- Duy trì sự ổn định của loài 
- Nhiều gen tốt đƣợc tập hợp và lƣu giữ trên 1NST 
- Đảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm gen quý có ý nghĩa trọng chọn giống 
2. Ý nghĩ của HVG 
- Tạo nguồn biến dị tổ hợp , nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống 
- Các gen quý có cơ hội đƣợc tổ hợp lại trong 1 gen 
- Thiết lập đƣợc khoảng cách tƣơng đối của các gen trên NST. đơn vị đo khoảng 
cách đƣợc tính bằng 1% HVG hay 1CM 
- Biết bản đồ gen có thể dự đoán trƣớc tần số các tổ hợp gen mới trong các phép 
lai, có ý nghĩa trong chọn giống( giảm thời gian chọn đôi giao phối một cách mò 
mẫm ) và nghiên cứu khoa học 
BÀI 15: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 
I. NST giới tính : 
- Giơi tính của mỗi cá thể của loài tuỳ thuộc vào sự có mặt của cặp NST giới tính 
trong tế bào. 
- Kiểu XX, XY 
+ XX ở giống cái, XY ở giống đực : ngƣời, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây 
chua me.... 
+ XX ở giống đực, XY ở giống cái : chim, ếch nhái, bò sát, bƣớm, dâu tây.... 
- Kiểu XX, XO : XX ở giống cái , XO ở giống đực : châu chấu.... 
II. KN về di truyền liên kết với giới tính: 
- Hiện tƣợng di truyền liên kết với giới tính là hiện tƣợng di truyền các tính trạng 
mà các gen xác định chúng nằm trên NST giới tính. 
A. Các gen trên NST X: 
Thí nghiệm: