Tài liệu tham khảo ôn thi tốt nghiệp THPTQG môn Sinh học - Chuyên đề: Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử - Năm học 2017-2018

 TÀI LIỆU THAM KHẢO ÔN THI TN THPT QG 2017- 2018
 MÔN: SINH HỌC
 CHUYÊN ĐỀ: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
 TIẾT 1, 2, 3: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN.
A. LÝ THUYẾT.
I. GEN
1. Khái niệm: 
 Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định 
 (chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử ARN). Ví dụ: gen Hbα, gen ARN
2. Cấu trúc của gen: Gồm 3 vùng:
- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3' của mạch mã gốc, giúp ARN polimeraza nhận biết và liên 
 kết để khởi động quá trình phiên mã.
- Vùng mã hoá: nằm ở giữa mạch mã gốc, mang thông tin mã hoá các axit amin. 
+ Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh), 
+ Ở sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục (êxôn - đoạn mã hoá, intrôn - đoạn 
 không mã hoá) (gen phân mảnh)
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' của mạch mã gốc, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm: 
- Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các axit amin (aa) trong phân tử 
 prôtêin (cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau trong gen quy định 1 aa).
2. Mã di truyền là mã bộ 3:
- Có 64 mã bộ 3, trong đó có 61 mã bộ 3 mã hoá cho hơn 20 loại aa, có 3 bộ 3 làm 
 nhiệm vụ kết thúc (UAA, UAG, UGA)
- Gen lưu giữ thông tin di truyền dưới dạng mã di truyền, phiên mã sang mARN, dịch 
 mã thành trình tự các aa trên chuỗi polipeptit.
3. Đặc điểm chung của mã di truyền:
- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục theo từng bộ ba (không gối lên 
 nhau).
- Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền).
- Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ 3 chỉ mã hoá 1 loại aa).
- Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ 3 khác loại cùng mã hóa cho 1 loại a.a, trừ 
 AUG - mêtiônin; UGG – Triptôphan).
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
1. Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử 
 ADN tách nhau dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ 2 mạch khuôn.
2. Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
- ADN-polimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5'-3' (ngược chiều với 
 mạch khuôn). Các nucleotit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo 
 nguyên tắc bổ sung (A-T, G-X).
- Trên mạch mã gốc (3'-5') mạch mới được tổng hợp liên tục.
- Trên mạch bổ sung (5'-3') mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn 
 ôkazaki), sau đó các đoạn okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (ligaza).
3. Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành:
- Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, 
 trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc 
 bán bảo tồn).
Công thức giải bài tập
 N
- Tính chiều dài: L = x 3,4 (A0)
 2
 1 a. Tổng số nucleotit và số nucleotit mỗi loại của gen?
b. Chiều dài của gen?
c. Số liên kết hidro, số liên kết hóa trị có trong gen?
d. Tính số aa của phân tử protein do gen nói trên điều khiển tổng hợp?
Giải:
a. - Tổng số nucleotit trong gen: N = C.20 = 120.20 = 2400 (nucleotit)
 - Số nucleotit môi loại trong gen:
 Theo NTBS: A = T = 20.2400/100 = 480 (nucleotit); 
 G = X = 30.2400/100 = 720 (nucleotit)
 N 2400
b. Chiều dài của gen: L = x3,4 = x3,4 = 4080 (A0)
 2 2
c. Số liên kết hidro, số liên kết hóa trị có trong gen
- Số liên kết hidro của gen: H = 2A + 3G = 2.480 + 3.720 = 3120 (LK)
- Số liên kết hóa trị của gen: HT = 2(N - 1) = 2 (2400 – 1) = 4798 (LK)
 N
d. Số aa của phân tử protein do gen nói trên điều khiển tổng hợp = - 2 = 
 2.3
 2400
 2 398
 6
 Bài 2: Trong một phân tử ARN có tỉ lệ các loại ribônucleotit: U = 20%; X = 30%; G = 
10%.
a. Xác định tỉ lệ mỗi loại nucleotit trong đoạn ADN đã tổng hợp nên phân tử ARN 
này?
b. Nếu cho biết tỉ lệ các loại nucleotit trong ADN thì có thể xác định được tỉ lệ các 
loại ribônucleotit trong ARN được không, tại sao?
Giải:
a. Tỉ lệ mỗi loại nucleotit trong đoạn ADN đã tổng hợp nên phân tử ARN:
- Ta có: A% + T% + G% + X% = 100% => % A = 100% - ( U% + G% + X% ) = 
40%.
- Dựa vào cơ chế tổng hợp và nguyên tắc bổ sung: 
U = 20% X = 30% G =10% A% = 40%
%A1 %G1 %X1 %T1 Mạch 1
%T2 %X2 %G2 %A2 Mạch 2
→ Tỷ lệ mỗi loại:
 A1% A2% T1% T2% 20% 40%
 A% = T% = = = 30%
 2 2 2
 G1% G2% X1% X 2% 30% 10%
G% = x% = = = 20%
 2 2 2
b. Không, vì không biết mạch nào là mạch mã gốc.
Bài 3: Một phân tử ADN chứa 650.000 nucleotit loại X, số nucleotit loại T = 2X.
a. Tính số nucleotit mỗi loại của phân tử ADN nói trên?
b. Tính chiều dài, số liên kết hidro, liên kết hóa trị của phân tử ADN đó?
c. Khi phân tử ADN này tự nhân đôi thì cần bao nhiêu nucleotit tự do?
d. Tính số aa do gen nói trên điều khiển tổng hợp?
Giải:
a. Số nucleotit mỗi loại của phân tử ADN nói trên :
- Dựa vào NTBS: Ta có G = X = 650.000 (nucleotit) 
 A = T = 2X = 2 x 650.000 = 1.300.000 (nucleotit) 
 Tổng số trong phân tử ADN: N = 2A + 2G = 2T + 2X = 1.300.000 + 650.000 = 
1.950.000 (nucleotit) 
 3 D. Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 5’→3’.
Câu 5: Mỗi ADN con sau nhân đôi đều có một mạch của ADN mẹ, mạch còn lại được 
hình thành từ các nuclêôtit tự do. Đây là cơ sở của nguyên tắc
A. bổ sung. B. bán bảo toàn. C. bổ sung và bảo toà D. bổ sung và bán bảo 
toàn.
Câu 6: Trong quá trình nhân đôi ADN, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau thành 
mạch liên tục nhờ enzim nối, enzim nối đó là
 A. ADN giraza B. ADN pôlimeraza C. hêlicaza D. ADN 
ligaza
Câu 7: Nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa một axit amin trừ AUG và UGG, 
điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?
 A. Mã di truyền có tính phổ biến. B. Mã di truyền có tính đặc hiệu.
 C. Mã di truyền luôn là mã bộ ba. D. Mã di truyền có tính thoái hóa.
Câu 8: Giả sử một gen được cấu tạo từ 3 loại nuclêôtit: A, T, G thì trên mạch gốc của 
gen này có thể có tối đa bao nhiêu loại mã bộ ba?
A. 6 loại mã bộ ba. B. 3 loại mã bộ ba. C. 27 loại mã bộ ba. D. 9 loại mã bộ ba.
Câu 9: Một đoạn pôlipeptit gồm 4 axit amin có trình tự: Val - Trp - Lys- Pro. Biết 
rằng các côđon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: Trp - UGG ; Val - GUU; 
Lys - AAG ; Pro - XXA. Đoạn mạch gốc của gen mang thông tin mã hóa cho đoạn 
pôlipeptit nói trên có trình tự nuclêôtit là
 A. 5’ GTT - TGG - AAG - XXA 3’. B. 5’ GUU - UGG- AAG - XXA 3’
 C. 5’ XAA- AXX - TTX - GGT 3’ D. 5’ TGG -XTT - XXA - AAX 3’
Câu 10: Một phân tử mARN dài 2040Å được tách ra từ vi khuẩn E. coli có tỉ lệ các 
loại nuclêôtit A, G, U và X lần lượt là 20%, 15%, 40% và 25%. Người ta sử dụng 
phân tử mARN này làm khuôn để tổng hợp nhân tạo một đoạn ADN có chiều dài bằng 
chiều dài phân tử mARN. Tính theo lí thuyết, số lượng nuclêôtit mỗi loại cần phải 
cung cấp cho quá trình tổng hợp một đoạn ADN trên là:
A. G = X = 320, A = T = 280. B. G = X = 280, A = T = 320. 
C. G = X = 240, A = T = 360. D. G = X = 360, A = T = 240. 
Câu 11: Có 8 phân tử AND tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 
mạch pôlinuclêôtit mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào. Số lần tự 
nhân đôi của mỗi phân tử AND trên là
A. 6 B. 4 C. 5 D. 3
 TIẾT 4: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
A. LÝ THUYẾT.
I. PHIÊN MÃ
1. Khái niệm: Là quá trình truyền thông tin di truyền từ ADN sang ARN.
2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN: 
a. mARN
- Cấu trúc: 
+ Phiên bản của gen, cấu trúc 1 mạch thẳng, làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã ở 
 ribôxôm.
+ Đầu 5', có vị trí đặc hiệu gần mã mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào.
- Chức năng: Chứa thông tin quy định tổng hợp chuỗi polipeptit 
b. tARN
- Cấu trúc:1 mạch, có đầu cuộn tròn. Có liên kết bổ sung. Mỗi loại có 1 bộ 3 đối mã đặc 
 hiệu nhận ra và bổ sung với bộ 3 tương ứng trên mARN. Có 1 đầu gắn với aa.
 5 %rA %rU %rG %rX
 %A = %T = ; %G = %X = 
 2 2
 N
- Tính khối lượng phân tử ARN (MARN): MARN = rN.300đvc = x 300 đvc
 2
 0 N 0
- Tính chiều dài : LADN = LARN = rN.3,4A = .3,4 A
 2
- Tính số liên kết hoá trị Đ – P: HT ARN = rN – 1 + rN = 2.rN -1 
- Số ribônuclêotit tự do qua 1 lần sao mã: rAtd = Tg ; rUtd = Ag; rGtd = Xg ; rXtd = Gg
 N
 + Số ribônu tự do các loại cần dùng bằng số nu của 1 mạch ADN: rNtd = 
 2
- Qua nhiều lần sao mã (k lần): Số phân tử ARN = Số lần sao mã = k 
+ Số ribônu tự do cần dùng là số ribônu cấu thành các phân tử ARN. Vì vậy qua k lần 
 sao mã tạo thành các phân tử ARN thì tổng số ribônu tự do cần dùng là:  rNtd = 
 k.rN 
+ Suy luận tương tự, số ribônu tự do mỗi loại cần dùng là:
  rAtd = k.rA = k.Tgốc ;  rUtd = k.rU = k.Agốc
  rGtd = k.rG = k.Xgốc ;  rXtd = k.rX = k.Ggốc
2. Cơ chế dịch mã:
- Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen hợp thành 1 bộ ba mã gốc, 3 ribônu kế 
 tiếp của mạch ARN thông tin (mARN) hợp thành 1 bộ ba mã sao. Vì số ribônu của 
 mARN bằng với số nu của mạch gốc, nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ 
 N rN
 ba mã sao trong mARN: Số bộ ba = = 
 2.3 3
- Trong mạch gốc của gen cũng như trong số mã sao của mARN thì có 1 bộ ba mã kết 
 thúc không mã hoá aa. Các bộ ba còn lại có mã hoá aa 
 N rN
 Số bộ ba có mã hoá aa (aa chuỗi polipeptit) = - 1 = - 1 
 2.3 3
- Ngoài mã kết thúc không mã hóa aa, mã mở đầu tuy có mã hóa aa, nhưng aa này bị 
 cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin: 
 N rN
 Số aa của phân tử pr (aa pr hoàn chỉnh ) = - 2 = - 2 
 2.3 3
- Số liên kết peptit hình thành = số phân tử H 2O tạo ra: Hai aa nối nhau bằng 1 liên 
 kết péptit, 3 aa có 2 liên kết peptit  chuỗi polipeptit có m aa thì số liên kết peptit 
 là: 
 Số liên kết peptit = m -1
- Số phân tử nước được giải phóng trong quá trình giải mã tạo 1 chuỗi polipeptit là:
 rN
 Số phân tử H2O giải phóng = - 2
 3
- Tổng số phân tử nước được giải phóng trong quá trình tổng hợp nhiều phân tử pr 
 (mỗi phân tử pr là 1 chuỗi polipeptit ):  H2O giải phóng = số phân tử prôtêin = 
 rN
 - 2.
 3
B. LUYỆN TẬP:
Câu 1: Quá trình phiên mã ở vi khuẩn E.coli xảy ra trong
 A. ribôxôm. B. tế bào chất. C. nhân tế bào. D. ti thể.
 Câu 2: Khi nói về quá trình phiên mã, phát biểu nào 
 đây đúng?
 7