Tài liệu tham khảo ôn thi tốt nghiệp THPTQG môn Sinh học - Chuyên đề: Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào - Trường THPT Nguyễn Văn Huyên

 SỞ GD&ĐT TUYÊN QUANG
 TRƯỜNG THPT NGUYỄN VĂN HUYÊN – Ỷ LA
 Chuyên đề: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
A. LÝ THUYẾT CƠ BẢN
 PHẦN 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái NST
* Ở sinh vật nhân thực
Nhiễm sắc thể (NST) là phức hợp cấu tạo gồm ADN và protein chủ yếu là histon
Hình thái NST : đặc trưng cho từng loài và nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân và 
hình thái NST biến đổi qua các kì phân bào. 
Trong quá trình nguyên phân ở kì trung gian mỗi NST có dạng sợi mảnh để chuẩn bị cho 
quá trình nhân đôi ADN ở pha S. Vào kì trước, các NST bắt đầu đóng xoắn, sự đóng 
xoắn đạt đến mức tối đa vào kì giữa. Đến kì sau, các NST tách nhau ở tâm động trở thành 
NST đơn đi về hai cực của tế bào. Tới kì cuối NST tháo xoắn trở về trạng thái mảnh 
Số lượng NST 
Ở sinh vật nhân sơ vật chất di truyền chỉ có 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vòng, chưa 
có cấu trúc NST như ở sinh vật nhân thực.
Ở sinh vật nhân thực, tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội 2n , các NST tồn tại 
thành từng cặp. Mỗi cặp có 2 chiếc NST giống nhau về kích thước và các cấu trúc đặc 
trưng trong đó có 1 NST có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. 
Ở các tế bào sinh dục (trứng, tinh trùng) số lượng NST chỉ bằng một nửa số NST trong tế 
bào sinh dưỡng 1 kí hiệu là n và có bộ NST đơn bội n. 
2. Cấu trúc NST
a. Cấu trúc hiển vi của một NST 
Mỗi NST điển hình gồm 3 trình tự nucleotit đặc biệt
 * Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào 
trong quá trình phân bào
 * Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST và giúp cho các NST không dính vào nhau
 * Các trình tự khởi đầu nhân đôi AND là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân 
đôi
b. Cấu trúc siêu hiển vi
 Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom
 • Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng 
 AND tương ứng với 146 cặp nucleotit
 • Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn AND tạo thành chuỗi 
 nucleoxom ( sợi cơ bản)
 • Sợi cơ bản (11nm) -> Sợi chất nhiễm sắc (30nm) -> sợi siêu xoắn (300nm) -> 
 Cromatit (700nm) -> NST (1400nm).
II. NGUYÊN PHÂN 
1. KHÁI NIỆM
Nguyên phân là quá trình phân bào nguyên nhiễm, quá trình tạo ra hai tế bào có có bộ 
máy di truyền trong tế bào giống với tế bào mẹ ban đầu. Nguyên phân có thể thấy ở các Quá trình giảm phân được chia thành hai giai đoạn liên tiếp nhau là giảm phân I và giảm 
phân II Diễn biến của từng kì, sự biến đổi số lượng và trạng thái NST trong các kì của 
quá trình giảm phân được mô tả bởi bảng sau:
 Bảng : Mô tả diễn biến của quá trình giảm phân trong tế bào 
Kì trung gian I : ADN nhân đôi ở pha S, pha G2 tế bào chuẩn bị các chất cần thiết cho quá 
trình phân bào. Kết thúc kì trung gian tế bào có bộ NST 2n kép.
Kì Giảm phân 1
Kì đầu 1 NST kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn.
 Các cặp NST thể kép trong cặp tương đồng bắt cặp theo chiều dọc, tiếp hợp với 
 nhau và trao đổi chéo xảy ra giữa hai cromatit không cùng chị em.
 Cuối kì đầu hai NST kép tách nhau ra.
 Màng nhân và nhân con tiêu biến
Kì giữa 1 NST tiếp tục co xoắn cực đại , NST có hình thái đặc trưng cho loài
 Thoi vô sắc đính vào tâm động ở một bên của NST.
 Các cặp NST tương đồng tập trung và thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi 
 phân bào.
Kì sau 1 Các cặp NST kép tương đồng di chuyển độc lập về hai cực của tế bào và chúng 
 phân li độc lập với nhau.
Kì cuối 1 Sau khi di chuyển về hai cực của tế bào NST bắt đầu dãn xoắn , màng nhân và 
 nhân con hình thành
 Thoi vô sắc tiêu biến , màng nhân và nhân con xuất hiện
Kết quả Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép sinh ra 2 tế bào con có bộ NST n kép
Kì trung gian II : Sau khi kết thúc giảm phân tế bào con tiếp tục đi vào giảm phân 2 
mà không nhân đôi NST. Trong tế bào có n NST kép
 Giảm phân 2 
Kì đầu 2 NST bắt đầu đóng xoắn
 Màng nhân và nhân con tiêu biến
 Thoi vô sắc xuất hiện
Kì giữa 2 NST kép co xoắn cực đại và tập trung 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô 
 sắc.
 Thoi vô sắc dính vào 2 phía của NST kép
Kì sau 2 NST tách nhau tại tâm động trượt trên thoi vô sắc di chuyển về hai cực tế bào.
Kì cuối 2 NST dãn xoắn. Màng nhân và nhân con xuất hiện, màng tế bào hình thành. Tạo ra 
 hai tế bào con.
Kết quả Từ 1 tế bào có n NST kép tạo ra 2 tế bào mang bộ NST n đơn
3.Kết quả của giảm phân 
 Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép tạo ra 4 tế bào con có bộ NST n đơn .
Ở giới đực : 
 • Không xảy ra hoán vị gen thì 1 tế bào sinh tinh giảm phân bình thường sẽ tạo ra 4 
 tinh trùng (n) trong đó có 2 loại tinh trùng có kiểu gen khác nhau. 
 • Hoán vị gen thì 1 tế bào sẽ tạo ra 4 loại tinh trùng có kiểu gen khác nhau.
Ở giới cái :Tế bào sinh trứng luôn chỉ tạo ra 1 tế bào trứng (n) và 3 thể định hướng (n)
4. Ý nghĩa của giảm phân Các kì nguyên Số NST Số crômatit Số tâm động
 phân
 Trung gian 2n kép 4n 2n
 Kì đầu 2n kép 4n 2n
 Kì giữa 2n kép 4n 2n
 Kì sau 4n đơn 0 4n
 Kì cuối 2n đơn 0 2n
 Các kì giảm Số NST Số crômatit Số tâm động
 phân 1
 Trung gian 2n kép 4n 2n
 Kì đầu1 2n kép 4n 2n
 Kì giữa 1 2n kép 4n 2n
 Kì sau 1 2n kép 4n 2n
 Kì cuối 1 n kép 2n n
 Các kì giảm Số NST Số crômatit Số tâm động
 phân 2
 Trung gian n kép 2n n
 Kì đầu2 n kép 2n n
 Kì giữa 2 n kép 2n n
 Kì sau 2 2n đơn 0 2n
 Kì cuối 2 n đơn 0 n
 PHẦN II: CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 
1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST 
Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST
=> Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình 
dạng và cấu trúc của NST.
2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST 
Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)
Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy
Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường 
của các crômatit.
3. Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 
Các dạng Tiêu chí
đột biến Khái niệm Hậu quả Ví dụ
Mất đoạn Là đột biến mất Giảm số lượng gen trên NST, mất Mất một phần vai dài NST số 22 gây 
 một đoạn nào đó cân bằng gen trong hệ gen => l giảm nên một dạng ung thư máu ác tính
 của NST sức sống hoặc gây chết
 Cơ chế : Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại 
giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường 
sẽ tạo ra các thể lệch bội. 
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp 
tử tất cả các cặp NST không phân ly.
Vai trò và ứng dụng của đột biến lệch bội :
- Đột biến lệch bội thường gây hại cho cơ thể => phát triển không bình thường, mất 
hoặc giảm khả năng sống, khả năng sinh sản hữu tính,
- Đột biến lệch bội cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. 
- Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn 
vào một giống cây trồng nào đó, sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
2. Đột biến đa bội và thể đa bội
Đột biến đa bội là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo 
hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội.
Tự đa bội : là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể 
đa bội lẻ 3n, 5n, 7n...và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n...
Dị đa bội : là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại 
trong một tế bào.
Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình 
thành từ lai xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài.
Nguyên nhân :
Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào => cho thoi 
vô sắc không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li => 
bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi.
Cơ chế phát sinh các thể tự đa bội : 
Cơ chế phát sinh thể dị đa bội : B. BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM
Câu 1: Khi nói về đột biến lệch bội, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Đột biến lệch bội chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể thường, không xảy ra ở nhiễm sắc thể 
giới tính.
B. Đột biến lệch bội có thể phát sinh trong nguyên phân hoặc trong giảm phân.
C. Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp nhiễm sắc 
thể không thể phân li.
D. Đột biến lệch bội làm thay đổi số lượng ở một số hoặc một số cặp nhiễm sắc thể. 
Câu 2: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển hình ở sinh vật nhân 
thực, sợi cơ bản và sợi chất nhiễm sắc có đường kính lần lượt là
A. 30 nm và 300 nm. B. 11nm và 300 nm.
C. 11 nm và 30 nm. D. 30 nm và 11 nm.
Câu 3: Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết. Giả sử có 6 thể đột biến của 
loài này được kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào 
sinh dưỡng như sau:
 Thể đột biến I II III IV V VI
 Số lượng NST trong tế bào sinh 48 84 72 36 60 108
 dưỡng
Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là 
bằng nhau. Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là
A. II, VI. B. I, II, III, V. C. I, III. D. I, 
III, IV, V.
Câu 4: Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào
A. môi trường sống và tổ hợp gen. B. tần số phát sinh đột biến.
C. số lượng cá thể trong quần thể. D. tỉ lệ đực, cái trong quần thể. 
Câu 5: Khi nói về nhiễm sắc thể giới tính ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, gen tồn tại thành từng cặp 
alen.
B. Trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính, gen nằm trên nhiễm sắc thể X 
không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.
C. Trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y đều không mang gen.
D. Trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, các gen tồn tại thành từng 
cặp.
Câu 6: Sự trao đổi chéo không cân giữa hai crômatit khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể 
kép tương đồng xảy ra ở kì đầu của giảm phân I có thể làm phát sinh các loại đột biến 
nào sau đây?
A. Mất đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể. B. Lặp đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc 
thể.
C. Mất đoạn và lặp đoạn nhiễm sắc thể. D. Lặp đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Câu 7: Cơ thể lưỡng bội (2n) có kiểu gen AABBDDEE. Có một thể đột biến số lượng 
NST mang kiểu gen AABBBDDEEE, thể đột biến này thuộc dạng nào sau đây?
A. Thể tan bội. B. Thể ba. C. Thể bốn. D. Thể ba 
kép.
Câu 8: Ở phép lai ♂AabbDd x ♀ aaBbDd, nếu trong quá trình tạo giao tử đực, căp 
NST mang cặp gen bb và cặp NST mang cặp gen Dd không phân ly trong giảm phân I và