Tài liệu tham khảo ôn thi tốt nghiệp THPTQG môn Sinh học - Chuyên đề: Di truyền học người (3 tiết) - Trường THPT Thượng Lâm

 CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI ( 3 tiết )
 Trường THPT Thượng Lâm
PHẦN I. LÝ THUYẾT.
A.DI TRUYỀN Y HỌC 
I.Khái niệm di truyền y học
- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di 
truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
II. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
* Ví dụ : bệnh phêninkêtô - niệu
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin tirôzin
+ Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích 
tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào.
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng.
III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra 
hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng 
bệnh.
- Ví dụ : hội chứng đao.
- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 
21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành cơ thể mang 
3NST 21 gây nên hội chứng đao
- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao
IV. Bệnh ung thư
- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại 
tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u 
được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến 
các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại 
gen : 
+ Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
+ Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế 
bào ung thư.
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.
B. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA 
DI TRUYỀN HỌC.
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
- Trồng cây, bảo vệ rừng, vệ sinh môi trường, hạn chế thải các chất độc hại ra môi 
trường.
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
 1 - Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do gen lặn liên kết với giới tính
PHẦN II. LUYỆN TẬP: BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI
Câu 1: Cho sơ đổ phả hệ sau:
◘
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen 
quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thế trong phả hệ. Trong những 
người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa 
có đủ thông tin là:
A. 8 và 13. B. 1 và 4.
C. 17 và 20. D. 15 và 16.
Câu 2. Cho sơ đồ phả hệ sau:
 3 Câu 5: Xét sự di truyền một căn bệnh hiếm gặp ở người 
tại một gia đình theo phả hệ bên đây, hãy cho biết khả 
năng lớn nhất của quy luật di truyền chi phối căn bệnh 
là gì:
A. Bệnh do gen trội nằm trên NST X quy định.
B. Bệnh do gen trội nằm trên NST thường quy định.
C. Bệnh do gen lặn nằm trên NST Y quy định.
D. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
Câu 6. Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ
A. Đột biến gen lặn trên NST thường.
B. Đột biến gen trên NST giới tính Y.
C. Đột biến gen trội trên NST thường.
D. Đột biến gen trội trên NST giới tính X.
Câu 7: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:
 I
 1 2 3 4 Nam bình thường
 II Nam bị bệnh M
 1 2 3 4 Nữ bình thường
 III Nữ bị bệnh M
 Xác suất để người III2 mang gen bệnh1 là bao nhiêu:2
A. 0,335. B. 0,75.
C. 0,67. D. 0,5.
Câu 8: Cho sơ đồ phả hệ sau:
 5 C. XHY  XHXh. D. XhY  XHXh .
Câu 18. Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn trên NST giới tính X. Bố máu khó đông, 
mẹ bình thường, ông ngoại mắc bệnh. Xác định tỉ lệ sinh ra những đứa cháu khỏe mạnh 
trong gia đình?
A. 25%. B. 50%. C. 0%. D. 100%.
Câu 19 : Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội 
tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da 
bình thường thì có một người mang gen bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, 
xác suất sinh con bình thường của họ là
A. 0,005%. B. 0,9925%. C. 0,0075%. D. 0,9975%.
PHẦN III. PHẦN HỌC SINH TỰ LUYỆN
Câu 1. Bệnh bạch tạng ở người do một gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy 
định, alen trội (A) quy định tính trạng bình thường và di truyền tuân theo quy luật Men 
đen. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người vợ có người anh trai bị 
bệnh. Cặp vợ chồng này sinh được 3 người con, người con gái đầu bị bệnh, người con trai 
thứ hai và người con trai thứ ba đều bình thường. 
 a) Hãy vẽ sơ đồ phả hệ bệnh bạch tạng của gia đình trên qua 3 thế hệ.
 b) Xác định kiểu gen của 3 người con đã sinh ra từ cặp vợ chồng trên.
 Biết rằng, ngoài người em chồng, anh vợ và người con gái bị bệnh ra, cả bên vợ và 
bên chồng không còn ai khác bị bệnh. 
 Hướng dẫn giải
a) Sơ đồ phả hệ:
 1 2 3 4
 I: Nam bình thường
 Nam bị bệnh
 II:
 5 6 7 8 Nữ bình thường
 Nữ bị bệnh
 III:
 9 10 11
b) Xác định kiểu gen của ba người con của cặp vợ chồng trên:
- Nhận thấy người con số 9 bị bệnh nên có kiểu gen aa Cặp vợ chồng 6 và 7 đều dị 
hợp tử Aa.
- Vậy người con trai 10 và 11 có kiểu gen AA hoặc Aa.
 7 a. Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh trên.
 b. Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu?
 Hướng dẫn giải
a) Bệnh trên do gen lặn qui định (vì II 2 và II3 không bị bệnh). Gen này nằm trên NST thường 
(không thể nằm trên X hay Y), vì II2 bình thường mà III1 bị bệnh di truyền theo qui luật phân 
li.
b) Vì III1 bị bệnh II2 và II3 dị hợp tử Xác suất để người III2 mang gen bệnh là 2/3 0,667
 Câu 4: Gen b gây chứng Phenylketoniệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do 
 rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ 
 dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị 
 người mắc chứng Phenylketoniệu.
 1 2
 3
 5
 4
 a.Xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là bao nhiêu?
 A. 1/2 . B. 1/3 . C. 2/3. D. 3/4.
 b.Xác suất những đứa trẻ mắc chứng Phenylketoniệu sinh ra từ cặp vợ chồng là anh, chị 
 em họ lấy nhau (người số 4 và 5) ?
 A. 1/3 . B. 1/6 . C. 3/16. D. 2/9.
 Câu 5: Có 2 anh em sinh đôi cùng trứng. Người anh lấy vợ có nhóm máu O, sinh con 
 máu A. Người em lấy vợ có nhóm máu O sinh con máu B. Xác định nhóm máu của 2 anh 
 em sinh đôi.
 Hướng dẫn giải
 - Trường hợp gia đình người anh:
 Vợ anh có máu O tức kiểu gen IOIO
 Con máu A như vậy đã nhận IO từ mẹ và IA từ bố. Kiểu gen của con người anh là IAIO.
 - Trường hợp gia đình người em:
 Vợ em có máu O, tức kiểu gen IOIO
 Con máu B đã nhận IO từ mẹ và IB từ bố. Kiểu gen của con người em là IBIO
 Hai anh em sinh đôi cùng trứng tức cùng kiểu gen.
 Kết hợp hai trường hợp; máu 2 anh em sinh đôi đều có khả năng tạo giao tử IA và 
 giao tử IB, nên kiểu gen của họ là IAIB ( nhóm máu AB ).
 9